Albinismo: una condición desconocida en Colombia
Por: Sara Arboleda Murillo
El albinismo es un trastorno de carácter hereditario que afecta a los humanos, y al resto de animales, se caracteriza por la falta parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos, debido a la ausencia o reducción de melanina en el organismo. Este trastorno afecta también los nervios ópticos y la retina, por lo que suele generar problemas de visión.
Es una condición genética que se presenta debido a la mutación de los genes asociados a la síntesis y distribución de la melanina, que es un pigmento sintetizado naturalmente por nuestro organismo a partir de un aminoácido llamado tirosina. La melanina puede ser de dos tipos: eumelanina, de color negro-marrón o feomelanina, de color rojo-amarillo.
La cantidad de cada uno de esto aminoácidos en el cuerpo y su combinación da lugar a la interminable gama de pigmentaciones que pueden caracterizar la piel, el cabello y los ojos de una persona. Por ejemplo, alguien con el pelo negro o marrón posee en su organismo mayor cantidad de eumelanina, mientras que una persona pelirroja solo sintetiza feomelanina.
La melanina se produce en los melanocitos, que se encuentran en la capa basal de la epidermis, en el folículo piloso, en células de la retina y las del iris. El número de melanocitos es prácticamente igual en todos los grupos étnicos, pero en algunos la actividad celular es mayor, lo que genera un tono más oscuro en la piel. La función principal de la melanina es establecer una barrera ante la radiación ultravioleta del sol, pero esta funcionalidad y actividad se va perdiendo con la edad.
Por ello, las personas afectadas con el tipo más común de albinismo, oculocutáneo, suelen tener el pelo blanco, la piel y los ojos claros. El albinismo ocular que es menos frecuente, afecta solamente a los ojos.
¿Cuántas personas tienen albinismo?
El albinismo se considera enfermedad huérfana, en Colombia el DANE no realiza un seguimiento o un censo a la cantidad de personas albinas por considerarlas una minoría dentro de la población lo que genera un desconocimiento sobre su cantidad y ubicación en el país.
De acuerdo la Asociación para la Ayuda a Personas con Albinismo - ALBA y el profesor del Centro Nacional de Biotecnología Lluis Montoliu, aproximadamente de 1 de cada 10.000 y 1 de cada 20.000 personas en Europa y Norteamérica son albinas. En países como Tanzania, en África, estas cifras pueden multiplicarse por 10, llegando a ser 1 de cada 1.500 en algunos casos, ya que las personas con albinismo, suelen formar parejas entre ellas, lo que resulta en un incremento de la proporción de personas con albinismo en la población.
¿Qué tipos de albinismo existen y cuáles son sus causas?
Existen dos grandes tipos de albinismo:
Albinismo oculocutáneo: Esta es la forma más grave en la que se presenta la enfermedad, ya que afecta los ojos, el cabello y la piel. Se transmite a través de herencia autonómica recesiva esto significa que para que se manifieste se debe heredar tanto del padre como de la madre.
Es una mutación genética, que, en este caso, afecta a los cromosomas autosómicos, es decir, cualquiera menos los cromosomas X e Y, denominados cromosomas sexuales. Aunque los dos progenitores sean portadores del rasgo del albinismo, pueden no manifestar esta condición y su pigmentación puede ser normal. Las posibilidades de que su hijo nazca con albinismo son de un 25%, aunque hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1. En las personas de origen africano, el más común es el OCA2.
El segundo tipo es el Albinismo ocular: Mucho menos común, afecta solo los ojos. La piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros. En este caso es causado por una alteración en un gen específico el GPR143, que se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen solo una copia de este y las mujeres dos, el varón que herede una copia del gen mutado por parte de su madre tendrá albinismo, mientras que la mujer solo será portadora.
¿Qué síntomas presentan las personas albinas?
La forma de albinismo más fácil de identificar se caracteriza por cabello blanco y piel pálida, muy clara, pero la pigmentación puede variar de blanco a marrón, pasando, en el caso del cabello, por rubio, castaño muy claro o rojizo.
Debido la falta de pigmentación, las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la radiación ultravioleta de los rayos del sol, por lo que corren mayor riesgo de sufrir quemaduras y otros efectos nocivos de las radiaciones que, con el tiempo, pueden dar lugar a la aparición de cáncer de piel.
Las cejas y las pestañas suelen ser pálidas y debido a la falta pigmentación del iris el color de los ojos puede ser rosa, azul claro, verde, gris o marrón claro. Por otra parte, esta escasez o ausencia de pigmento hace que el iris sea un poco traslúcido, por lo que no bloquean bien la luz.
Otros síntomas asociados a la visión que presentan las personas albinas son: el movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos, llamado nistagmo; la incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo llamado estrabismo; mayor sensibilidad a la luz o fotofobia y errores refractivos como miopía, astigmatismo o hipermetropía.
Debido a que se trata de un trastorno genético, que hoy en día no tiene cura, el tratamiento se centra en proteger la piel y, cuando sea posible, corregir los problemas de visión
El apoyo psicológico y social es determinante, y debe asegurarse que tanto la persona albina como su entorno, entiendan la enfermedad como lo que es, una alteración que afecta a la piel y los ojos, y que para nada afecta a otras capacidades físicas, neurológicas o psicológicas. Es muy importante que se realice este acompañamiento especialmente en la infancia, cuando comienza la escolarización y la socialización.
También es importante destacar que las personas con albinismo pueden ser objeto de problemas en su integración social, padecer la discriminación en sus entornos y ser víctimas de violencia. En algunos países del continente africano, esto puede ser más habitual y debido a que se relaciona esta condición con poderes mágicos.
